Medizinische Probleme in Chromosom 15q11.2-13.1 Duplikationssyndrom

Anfälle

Anfälle stellen ein wichtiges medizinisches Merkmal des dup15q-Syndroms dar. Über die Hälfte aller Personen mit IDIC15 wird mindestens einen Anfall haben. Die meisten von ihnen werden ihren ersten Anfall vor dem fünften Lebensjahr haben aber er kann auch erst im jungen Erwachsenenalter auftreten. Es gibt viele verschiedene Arten von Anfällen bei Personen mit dup15q. Kinder können mit einem Anfallstyp beginnen und andere Anfallstypen können auftreten wenn das Kind älter wird. Die Prävalenz1 von infantilen Spasmen bei einer befragten Gruppe von Familien war ungewöhnlich hoch und deutet darauf hin, dass IDIC15 für einen signifikanten Prozentsatz von Säuglingen verantwortlich sein könnte. In der wissenschaftlichen Literatur wurde von Infantile Spasmen die mit einem hypsarrhythmischen (desorganisierten) EEG assoziiert sind berichtet. Ein typisches Lennox-Gastaut-Syndrom oder Lennox-Gastaut-ähnliches Syndrom wurde bei den vier Patienten mit IDIC15 von Battaglia et al (University of Utah, USA)  beobachtet. Diese hatten tonische / atonische (Kopf- oder Tropfenanfälle), tonisch-klonische Anfälle und atypische Absenzen mit Beginn zwischen vier und acht Jahren. Komplexe partielle und myoklonische Anfälle wurden bei einer Reihe anderer betroffener Personen beobachtet. Die Reaktion auf die Behandlung ist variabel. Bei einigen Kindern können ihre ersten präsentierenden Anfälle leicht mit Medikamenten kontrolliert werden. Es gibt jedoch viele Berichte in der wissenschaftlichen Literatur und von Eltern von Anfällen die trotz adäquater antiepileptischer Behandlung schwer zu kontrollieren sind. Es ist auch berichtet worden, dass Krampfanfälle die mit einem gewissen Grad an Verschlechterung einhergehen schwer zu kontrollieren sind.

Weitere Information zu verschiedenen Anfallsformen.

 

Autismus-Spektrum-Störung / ASS

Mehrere Forschungsberichte dokumentieren das Risiko von Autismus-Spektrum-Störungen bei Individuen mit dup15q obwohl nicht alle Kinder mit Duplikationen Autismus entwickeln. In zwei Studien mit insgesamt 226 Patienten mit Autismus fanden sich bei etwa 3-5% der Patienten dup15q. Chromosom 15q11-13 Duplikationen sind das am häufigsten identifizierte Chromosomen-Problem bei Menschen mit Autismus.

Sensorische Verarbeitungsstörung

Elternberichte deuten darauf hin, dass sensorische Verarbeitungsstörungen bei dup15q-Syndrom weit verbreitet ist. Diese sensorischen Verarbeitungsstörungen stören die Fähigkeit des betroffenen Kindes ein “normales” Körpergefühl zu erreichen sowie aufrechtzuerhalten und sich den Herausforderungen des täglichen Lebens anzupassen. Diese Störungen manifestieren sich häufig in einer übermäßigen Reaktion oder einer zu geringen Reaktion auf sensorische Inputs oder Schwankungen in der Reaktion auf sensorische Inputs (körperliche Reize wie Schmerz oder “kitzeln”).

Aufmerksamkeitsdefizitstörung

Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom (ADS) / Hyperaktivität (ADHS)2 wurde bei einer Reihe von Kindern mit dup15q-Syndrom berichtet. Auf diesem Gebiet sind jedoch noch weitere Forschungen notwendig.

Erhöhtes Risiko für plötzlichen Tod

Es besteht ein Risiko für einen plötzlichen, unerwarteten und derzeit ungeklärten Tod bei Kindern und jungen Erwachsenen im Alter von sieben Jahren und älter mit Chromosom 15q11.2-13.1 Duplikationssyndrom. Das Risiko ist gering und wird auf 0,5-1% pro Person und Jahr geschätzt. Ärzte sollten auf potentiell relevante Symptome achten und ihre Patienten nach ihrem besten klinischen Urteil weiterverfolgen. Benzodiazepine und Barbiturate sollten nur angewendet werden wenn keine Alternativen zur Verfügung stehen, da bei dieser Chromosomenstörung möglicherweise ein plötzlicher Tod eintritt.
Weitere Informationen gibt es unter
Physician Advisory Sudden Death in Chromosome 
15q Duplication Syndrome (externer Link zur Dup15q Alliance, englisch).

Andere med. Probleme

Viele berichten von Probleme mit wiederkehrende Atemwegsinfektionen in der Kindheit, Mittelohrergüsse, die Röhrchen benötigen, Ekzeme, vorzeitige Pubertät, Menstruationsstörungen, übermäßiges Essen und Gewichtszunahme. Skoliose3 wird auch in der Adoleszenz4 berichtet.

Quellen - Kurzerläuterung   [ + ]

1. Prävalenz – Artikel auf Wikipedia
2. Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung – Artikel auf Wikipedia
3. Skoliose – Artikel auf Wikipedia
4. letzter Abschnitt des Jugendalters zwischen Pubertät und Erwachsenenalter