Krampfanfälle sind bei Personen mit Dup15q-Syndrom häufig vorhanden. Sie können in jedem Alter auftreten, beginnen aber in der Regel zu Zeiten des Wachstums und bei Veränderung, wie im Säuglingsalter und der Pubertät. Es gibt viele verschiedene Arten von Anfällen. Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind einen Anfall hatte konsultieren Sie bitte Ihren Neurologen.

Arten von Anfälle die bei Dup15q Syndrome häufig auftreten

Im Folgenden finden Sie eine kurze Beschreibung von Anfällen:

Tonisch-klonisch

Tonisch-klonische Anfälle kombinieren die Eigenschaften von tonischen und klonischen Anfällen. Die tonische Phase kommt zuerst: Alle Muskeln versteifen sich und Luft die an den Stimmbändern vorbeigedrückt wird, kann ein Schreien oder Stöhnen verursachen. Die Person verliert das Bewusstsein und kann zu Boden fallen. Als nächstes beginnen die Arme und Beine schnell und rhythmisch zu wackeln, beugen und entspannen sich an Ellenbogen, Hüften und Knien. Nach ein paar Minuten verlangsamt sich das Ruckeln und stoppt. Das Bewusstsein kehrt langsam zurück und die Person kann schläfrig, verwirrt, aufgeregt oder deprimiert sein. Diese Anfälle dauern im Allgemeinen ein bis drei Minuten. Tonisch-klonische Anfälle werden formal als Grand-mal-Anfälle, veraltet “Konvulsion” bezeichnet.

Atonisch

Der Muskeltonus ist die normale Spannung des Muskels. Atonisch bedeutet “ohne Tonus”, so dass bei einem atonischen Anfall die Muskeln plötzlich an Kraft verlieren. Die Augenlider können herabhängen, der Kopf kann nicken, die Person kann Dinge fallen lassen und auf den Boden fallen. Diese Anfälle werden auch Tropfenanfälle genannt. Die Person bleibt normalerweise bei Bewusstsein. Diese Anfälle dauern typischerweise weniger als 15 Sekunden.

Myoklonisch

Myoklonische Anfälle sind kurze, stoßartige Zuckungen eines Muskels oder einer Muskelgruppe. “Myo” bedeutet Muskel und “Klonus” bedeutet schnell alternierende Kontraktion und Entspannung eines Muskels. Normalerweise halten sie nicht länger als ein oder zwei Sekunden. Es kann nur einen geben, aber manchmal werden viele innerhalb kurzer Zeit auftreten. Myoklonische Anfälle verursachen normalerweise abnormale Bewegungen auf beiden Seiten des Körpers zur gleichen Zeit.

Tonisch

Bei einem tonischen Anfall wird der Muskeltonus stark erhöht und der Körper, die Arme oder Beine machen plötzliche Versteifungsbewegungen. Während des Anfalls bleibt die Person normalerweise bei Bewusstsein. Tonische Anfälle treten am häufigsten während des Schlafes auf und betreffen gewöhnlich das gesamte oder das meiste Gehirn wobei beide Seiten des Körpers betroffen sind. Wenn die Person steht, bei beginn des Anfalls, kann er oder sie fallen. Diese Anfälle dauern normalerweise weniger als 20 Sekunden.

Abwesenheit / Absence

Eine Absence ist durch eine Bewusstseinsstörung gekennzeichnet Der Blick ist starr in den Raum gerichtet. Eine einfache Absence dauert in der Regel weniger als 10 Sekunden. Weil sie so kurz ist, kommt es schnell dazu, das sie verpasst wird oder sie mit Tagträumereien verwechselt wird. Während eines komplexen Abwesenheitsanfall kann es zusätzlich zu Bewegungen, wie Schmatz-, Kau-, Schluck-, oder Nestelautomatismen kommen. Ein komplexer Abwesenheitsanfall kann bis zu 20 Sekunden dauern. Abwesenheitsanfälle wurden früher auch als Petit-Mal-Anfälle bezeichnet.

Simple Partial

Wenn Menschen einfache partielle Anfälle haben, sind sie vollständig wach und in der Lage während des Anfalls zu interagieren. Es gibt verschiedene Arten von einfachen partiellen Anfällen. Bei motorischen Anfällen ändert sich die Muskelaktivität. Zum Beispiel kann eine Person abnormale Bewegungen haben, wie zum Beispiel ein Ruckeln eines Fingers oder eine Versteifung eines Teils des Körpers. Bei sensorischen Anfällen können Menschen Dinge riechen oder schmecken, die nicht da sind; wie Klicken, Klingeln oder die Stimme einer Person bei absoluter Stille; oder fühlen ein “kribbeln und Taubheit”. Sie können visuelle Halluzinationen haben oder Illusionen – Verzerrungen wahrer Empfindungen – erfahren. Zum Beispiel können sie glauben, dass ein geparktes Auto sich weiter weg bewegt oder dass die Stimme einer Person gedämpft wird, wenn sie tatsächlich klar ist. Autonome Anfälle verursachen Veränderungen in dem Teil des Nervensystems der die Körperfunktionen automatisch steuert. Diese häufigen Anfälle können seltsame oder unangenehme Empfindungen im Magen, in der Brust oder im Kopf einschließen; Veränderungen der Herzfrequenz oder Atmung; Schwitzen; oder Gänsehaut. Psychische Anfälle verändern wie Menschen denken, fühlen oder Dinge erfahren. Sie haben möglicherweise Probleme mit der Erinnerung, abgehackte Sprache, die Unfähigkeit, das richtige Wort zu finden oder Schwierigkeiten die gesprochene oder geschriebene Sprache zu verstehen. Oder sie fühlen plötzlich Gefühle wie Angst, Depression oder Glück ohne äußeren Grund. Einfache partielle Anfälle sind typischerweise kurz und dauern weniger als zwei Minuten.

Komplex Partial

Komplexe partielle Anfälle können mit einem einfachen partiellen Anfall beginnen – wie oben beschrieben. Dann verliert die Person das Bewusstsein und starrt ins leere. Die meisten Menschen führen während des Anfalls eine repetitive Aktion durch indem sie ihren Mund bewegen, in der Luft oder an ihrer Kleidung picken. Seltener können Menschen Wörter oder Sätze wiederholen, lachen, schreien oder weinen. Einige zeigen grobe motorische Aktionen wie Fahrradbewegungen der Beine oder Beckenschub. Komplexe partielle Anfälle dauern normalerweise zwischen 30 Sekunden und 2 Minuten. Danach kann die Person für etwa 15 Minuten müde oder verwirrt sein und möglicherweise für Stunden nicht zur normalen Funktion zurückkehren.

Infantile Krämpfe

Infantile Spasmen sind kurze tonische Anfälle die bei Kindern in den ersten zwei Lebensjahren auftreten. Einige Anfälle sind durch kurzes Kopfnicken gekennzeichnet, während andere durch heftige Beugung des Rumpfes, der Arme und der Beine gekennzeichnet sind. Infantile Spasmen treten häufig in Clustern auf und die Intensität und Frequenz der Spasmen in jedem Cluster kann zu einem Peak ansteigen bevor sie progressiv abnehmen. Die Anfälle sind sehr kurz, so dass zufällige Beobachter einzelne Anfälle übersehen können. Die Anzahl der Anfälle pro Cluster variiert beträchtlich wobei einige Cluster aus bis zu 150 Anfällen bestehen. Die Anzahl der Cluster pro Tag variiert ebenfalls wobei einige Patienten bis zu 60 Cluster pro Tag aufweisen. Schreien oder Reizbarkeit während oder nach einer Flut von Krämpfen wird häufig beobachtet.

West Syndrom

Auch bekannt als maligne Säuglingsepilepsie, infantile Spasmen, Propulsiv-Petit-mal und im deutschsprachigen Raum BNS-Epilepsie als Abkürzung für Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie. Die Anfälle treten meist gleichzeitig, zum Teil jedoch auch unabhängig voneinander auf. Bei Kindern (dritter bis zwölfter Lebensmonat) in der Rückenlage ist dies besonders deutlich auffällt:

  • (B) Plötzlich (blitzartig) auftretende heftige myoklonische Zuckungen des gesamten Körpers oder einzelner Körperteile in Sekundenbruchteilen
  • (N): Zuckungen (nicken) der Nacken- und Halsmuskulatur, wobei das Kinn ruckartig in Richtung Brust gebeugt wird
  • (S): Schnelle Beugung des Kopfes und des Rumpfes nach vorne und gleichzeitiges meist symmetrisches Hochwerfen und Beugen der Arme mit teilweisem Zusammenführen der Hände vor der Brust oder Ruderbewegungen.Ähneln dem orientalischen Friedensgruß (Salaam)

Die Anfälle treten unabhängig von äußeren Reizen auf und können häufig kurz nach dem Aufwachen oder kurz vor dem Einschlafen bei den Kindern beobachtet werden. Sie können jedoch auch zu anderen Zeiten auftreten. Beim klassischen Verlauf treten anfangs vereinzelte eher schwache Verkrampfungen auf und später dann Serien von bis zu 150 Anfällen, wobei die Intervalle zwischen den Krämpfen jeweils weniger als 60 Sekunden betragen können.