Gegenwärtig gibt es keine spezifische Behandlung, die das genetische Muster bei Menschen mit Chromosom 15q11.2-13.1 Duplikationssyndrom (dup15q) aufheben könnte. Obwohl die grundlegenden genetischen Unterschiede nicht umgekehrt werden können, sind Therapien verfügbar die helfen viele der mit dup15q Syndrom verbundenen Symptome zu behandeln. Physio-, Ergo- und Sprachtherapie (Logopädie) zusammen mit speziellen Erziehungstechniken können Menschen mit dup15q Syndrom helfen ihr volles Potential zu entwickeln um sich im Alltag (halbwegs) zurechtzufinden.

Medical Management

Mediziner sollten sich darüber im Klaren sein, dass Personen mit Chromosom 15q-Duplikationen Medikationen unterschiedlich tolerieren können und für bestimmte Medikationsformen empfindlicher auf Nebenwirkungen reagieren. Daher sollten Medikamente mit Vorsicht angewendet werden und alle neuen Medikamente sollten in einer kontrollierten Umgebung mit langsamer Titration1 bis zur erwarteten therapeutischen Dosis und mit einem klaren Endpunkt hinsichtlich des erwarteten Behandlungsergebnisses eingenommen werden. Dies beinhaltet ernährungsphysiologische und homöopathische Nahrungsergänzungsmittel.

Eine Gruppe an der University of California in Davis berichtete von drei Familien, darunter fünf Personen mit interstitiellen Duplikationen von Chromosom 15. Die Kinder hatten ADHS, PDD oder Autismus. Drei von fünf Personen wurden wegen ihrer ADHS-Symptome mit Methylphenidat (Ritalin) behandelt und reagierten gut. Eines dieser Kinder hatte ebenfalls einen Test mit Adderall erhalten, reagierte aber nicht so gut und wurde wieder auf Methylphenidat2 gesetzt. Risperidon3 hatte gemischte Wirkungen – für ein Kind war es vorteilhaft und eines reagierte schlecht (leider wurden keine Details angegeben). Fluoxetin4 war für keines der drei Kinder die damit behandelt wurden von Vorteil – zwei hatten aggressives Verhalten und eines wurde als nicht reagierend gemeldet. In anderen klinischen Situationen waren Fluoxetin und andere SSRIs zur Behandlung von Reizbarkeit in Verbindung mit zwanghaftem Verhalten nützlich. Mediziner sollten darauf achten, dass viele Kinder mit Duplikationen von Chromosom 15 eine Stimmungsinstabilität aufweisen die vor Gebrauch mit einem Stimmungsstabilisator behandelt werden muss, ein SSRI. Obwohl es noch viel zu erforschen gibt, könnte Oxcarbazin für die Stimmungsstabilisierung nützlicher sein als Valproinsäure5.

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Quellen - Kurzerläuterung   [ + ]

1. Titration – Artikel bei Wikipedia
2. Methylphenidat – Artikel bei Wikipedia
3. Risperidon – Artikel bei Wikipedia
4. Fluoxetin – Artikel bei Wikipedia
5. Valproinsäure – Artikel auf Wikipedia