Familien fragen oft – wie ist der “offizielle Name” für diesen Gendefekt? Schließlich haben andere Syndrome offiziell klingende Namen wie Mutationen im MECP2-Gen, dem Rett-Syndrom. Menschen mit Trisomie 21 haben Down-Syndrom. Deletionen1 der kritischen Strecke von Genen, die sich auf Chromosom 15q11.2-13.1 befinden füren entweder zum Angelman-Syndrom oder zum Prader-Willi-Syndrom (abhängig vom Ursprung des Chromosoms). Aber zu viele Kopien von Genen aus derselben Region ergeben … ähm was genau?

Im Laufe der Jahre gab es viele verschiedene Namen. Familien, die vor 20 Jahren eine Diagnose für ihr Kind erhalten haben wurde mitgeteilt, dass ihr Kind eine “partielle Trisomie 15”, “Satellitenmarker Chromosom 15”, “dupliziertes Material von Chromosom 15”, “umgekehrte Duplikation von Chromosom 15” oder “interstitielle Duplikation von Chromosom 15″ hat. Man muss berücksichtigen, dass Chromosom 15q Duplikationen in vielen Formen und Größen auftreten – IDIC15 oder interstitielle Duplikationen “int dup (15)” mit verschiedenen Kopienzahlen und Duplikationsbereichen. Es sind nur verschiedene Arten dasselbe zu beschreiben und wie zu erwarten ist diese Vermehrung von Namen ziemlich verwirrend.

Die Dup15q Alliance hat sich mit einem Professional Advisory Board2 zu einer sinnvollen Namenskonvention beraten. Was sie vorgeschlagen haben ist “Chromosom 15q11.2-13.1 Duplikationssyndrom” oder kurz “dup15q Syndrom”.

Warum hat die Alliance einem solch koordinatenlastigen Namen gewählt? Zum Teil war es ein Wunsch die Regionen von 15q klar zu beschreiben damit es zu keiner Verwechselung mit anderen Diagnosen kommt – eine schwierige Aufgabe, da die verschiedenen Arten von Chromosom 15q Duplikationen klinisch in leicht unterschiedlicher Weise und sogar innerhalb der gleichen Klasse von Duplikaten ablaufen. Die Diagnosen können von Individuum zu Individuum sehr unterschiedlich sein. Wenn man also definiert, welche dieser Duplikationen in das Syndrom aufgenommen werden soll, muss man entscheiden wo man die “rote Linie” ziehen soll. Die Ansicht des Fachbeirat der Dup15 Alliance war, dass die zytogenetischen Koordinaten “15q11.2-13.1” den gemeinsamen Nenner definieren – jene Strecke von Genen die auch als kritische Region bei Prader-Willi / Angelman bekannt ist – deren Duplikate entweder isodielektrisch oder interstitiell ist. Es wird angenommen, dass sie die normale Entwicklung auf ähnliche Weise stören und erkennbar ähnliche klinische Wirkungen hervorrufen.

Aber wenn das Syndrom – sowohl im Namen als auch in der Bedeutung – nur die 15q-Duplikationen enthält (die die kritische Region von PWS / AS umspannen (15q11.2-13.1)) – wie nennen wir die 15q-Duplikationen die außerhalb dieser Region liegen? Personen mit diesen Duplikationen erfahren im allgemeinen deutlich unterschiedliche klinische Eigenschaften im Vergleich zu den Kern-15q-Duplikationen. Wie auch immer das klinische Ergebnis aussehen mag, es ist in vielen Fällen ungewiss ob die fraglichen 15q-Duplikationen überhaupt die Ursache ist. Immerhin gibt es viele Leute mit diesen Duplikationen die keinerlei klinische Probleme haben. Deshalb war die Empfehlung des dup15q-Fachbeirates diese Doppelungen einfach als das zu bezeichnen: Duplikation. So würden einige zum Beispiel für die Mikroduplikationen nahe den Koordinaten 15q11.2 oder 15q13.3, gerade über der kritischen Region von PWS / AS, “15q11.2 Duplizierung” und “15q13.3 Duplizierung” (oder kurz “dup15q11” und “dup15q13.3”) schreiben.

Einige Eltern haben gefragt warum man das dup15q-Syndrom nicht nach einem oder mehreren der medizinischen Forscher benennt die das Syndrom zuerst identifiziert und charakterisiert haben wie bei dem Rett– oder Angelman-Syndrom? Die Dup15q Alliance wollte diese Idee umsetzen. Das Beratungsteam, dass selbst aus vielen Spezialisten besteht (wie Brenda Finucane, Carolyn Schanen, Edwin Cook und Agatino Battaglia), die zu Recht als dup15q-Pioniere gelten würden, waren der Ansicht, dass die Bennung von Syndrome nach Menschen eine schlechte Angewohnheit ist und besonders unpassend im Fall vom dup15q-Syndrom wäre. Solche Namen geben wenig Auskunft über die Art des fraglichen Syndroms und die erhofften mnemonischen3 Vorteile sind oft ziemlich gering. Beschreibende Namen die gemäß den standardmäßigen Namenskonventionen verwendet werden, werden zunehmend von medizinischen Fachleuten bevorzugt.

Quellen - Kurzerläuterung   [ + ]

1. Deletion – Artikel auf Wikipedia
2. Fachbeirat
3. Einprägen von Informationen