Wie wird das Duplikate von Chromosom 15 diagnostiziert?

Gentests, die verwendet werden, um das dup15q-Syndrom zu diagnostizieren:

Es werden verschiedene Arten von Tests verwendet, um die Chromosomen zu untersuchen oder nach einer zusätzlichen Stücken von DNA aus der Region zu suchen.

Ein Microarray alleine kann den Unterschied zwischen einer isodielektrischen (idi- schen) Duplizierung und einer interstitiellen Verdreifachung (zwei zusätzliche Kopien nebeneinander) nicht unterscheiden. Bei einigen Microarray-Berichten kann die Gesamtanzahl der Kopien aufgeführt werden wenn sie als dreier Gesamtkopien aufgeführt sind. Dann kann es sinnvoll sein davon auszugehen, dass es sich um Interstitial-Kopien handelt. Um idic zu sein müssten normalerweise zwei normale Kopien und zwei gespiegelte Kopien vorhanden sein um das zusätzliche Chromosom zu erzeugen. Es wäre also höchst unwahrscheinlich, dass es insgesamt drei Kopien der Region gibt.

In der Praxis ist es noch immer ein FISH oder Karyotyp Standart um alle Fälle zu bestätigen, obwohl Chromosomen manchmal komisch sein können.

Microarray

Microarrays sind DNA-Tests mit denen die “Kopienzahl” der Chromosomen gemessen wird. Es wird nach Duplikationen oder Deletionen gesucht die als “Kopienzahlvariationen” für alle Chromosomen bezeichnet werden. Sie sind typischerweise in der Lage zu bestimmen wie viele Gesamtkopien einer Chromosomenregion vorhanden sind. Obwohl sie für die duplizierte Region genauere Grenzen als chromosomale Studien angeben, können sie nicht immer int dup (15) und idic (15) Chromosomen unterscheiden. Wenn der Microarray eine Duplikation zeigt werden typischerweise auch Chromosomenuntersuchungen durchgeführt.

Karyotyp oder Chromosomenstudie

Eine Chromosomenstudie oder “Karyotyp” wird typischerweise aus Blut oder bei einer Amniozentese1 durchgeführt. Mit dieser Studie werden die Chromosomen gezählt und die Paare werden aufeinander abgestimmt, die Geschlechtschromosomen werden identifiziert und dann wird das Bandenmuster untersucht um nach Anzeichen dafür zu suchen, dass es verlorene, zusätzliche oder neu angeordnete Chromosomen geben könnte.

FISH-Test

Ein zweiter Test namens FISH, der für Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung steht, wird verwendet, um genauere Informationen über die in einer Duplizierung enthaltene DNA zu geben. Dieser Test verwendet ein fluoreszierendes DNA-Stück, das eine spezifische Stelle auf Chromosom 15 markiert um zu bestimmen, ob es in der Duplikation gefunden wird und wenn ja, wie viele Kopien es gibt. Interstitielle Duplikationen von Chromosom 15 können in der routinemäßigen Chromosomenanalyse schwieriger zu erkennen sein, sind jedoch anhand einer 15q-FISH-Studie eindeutig identifizierbar.

Methylierungs-Assay

Der Methylierungsassay verwendet eine chemische Modifikation der DNA um zu unterscheiden, ob die Duplikation auf einem Chromosom liegt das von der Mutter oder dem Vater stammt. Der Test wurde zur Verwendung in Prader Willi und Angelman Syndromen entwickelt, so dass einer oder beide dieser Namen oft im Namen des Testergebnisses stehen.

Die genetischen Risiken für die verschiedenen Arten von Chromosom 15-Duplikationen sind nicht gleich. Zusätzliche Informationen finden Sie auf der Seite für jede Art von Duplizierung. Familien sollten die Ergebnisse ihrer genetischen Studien immer mit einem Genetiker besprechen um eine genaue Interpretation der Ergebnisse zu gewährleisten.

Quellen - Kurzerläuterung   [ + ]

1. Ammniozentese – Artikel bei Wikipedia