15q13.3 Microduplikation Syndrom

Links: Int dup 15q13.3 / Rechts: Int dup 15q11.2

Das 15q13.3-Mikroduplikationssyndrom wurde erstmals im Jahr 2009 beschrieben. Es enthält kleine Verdoppelungen auf Chromosom 15q in der Region 13.2 -13.3. Sehen Sie sich den Bereich in der Grafik mit der Bezeichnung “e” an. Obwohl diese Chromosomenanomalie sehr nahe bei der PWS / AS-Region (15q11.2-13.1) auftritt, die beim dup15q-Syndrom betroffen ist und im Diagramm als “Kern” gekennzeichnet ist, können die Symptome signifikant vom dup15q-Syndrom abweichen. Es gibt eine breite Palette von Symptomen bei Personen mit dieser Mikroduplikation sogar bei Mitgliedern derselben Familie die die gleiche genetische Diagnose haben. Leider ist dieser Bereich noch nicht sehr stark erforscht.

Hier finden Sie eine Studie des National Institute of Health (englisch, USA).

15q11.2 Microduplikation

Es gibt ein paar Familien, die eine Diagnose einer kleinen Duplikation von Chromosom 15q in der Region 11.1-11.2 erhalten haben. Dieser Bereich ist in der Grafik als “E” gekennzeichnet. Momentan sind nicht viele Informationen über diese Anomalie verfügbar, aber es scheint, dass die Symptome sich auch vom dup15q-Syndrom unterscheiden, trotz der Nähe der Duplikationen. Auch hier muss noch weiter und ausführlicher geforscht werden.