Grundlagen der Genetik

Es gibt keinen Weg darum herum: Um das Chromosom 15q11.2-13.1 Duplikationssyndrom zu verstehen, benötigen Sie ein grundlegendes Verständnis von Vererbung, Chromosomen und Genen. Wenn Sie diese Informationen verstehen, können Sie auch den Chromosomen- oder DNA-Bericht übersetzen der zur Diagnose der Duplikation verwendet wurde.

Infografik der Du15q Alliance

Vererbung

Die genetische Information die uns zu anderen Menschen und einzigartigen Individuen macht ist in unserer DNA enthalten. Jeder von uns hat die Hälfte seiner DNA je von seiner Mutter und seinem Vater geerbt und wird die Hälfte seiner DNA an seine Kinder weitergegeben.

Was ist ein Gen?

Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt der die Anweisungen enthält die einer Zelle sagen wie ein bestimmtes Protein hergestellt werden soll. Es gibt ungefähr 21.000 verschiedene Gene in Menschen und sie sind auf den Chromosomen aneinandergereiht, manchmal dicht beieinander und manchmal sehr weit voneinander entfernt. Es gibt zwei Kopien der meisten Gene – eines auf dem Chromosom das von jedem Elternteil stammt. Jede Zelle trägt eine vollständige Ergänzung aller Gene, aber aktiviert nur die spezifischen die sie benötigt, um ihre Funktionen in verschiedenen Zellen zu verschiedenen Zeiten zu erfüllen.

Was ist ein Chromosom?

In den Zellen unseres Körpers ist die DNA in Strukturen namens Chromosomen verpackt. Es gibt typischerweise 23 Chromosomenpaare, insgesamt also 46 Stück. Eine Kopie eines Chromosoms in jedem Paar wird von der Mutter vererbt und eine davon wird vom Vater vererbt. Chromosom 15 ist eines der 22 Paare die als Autosome1 bezeichnet werden und die meisten Informationen darüber enthalten wie sich unser Körper ausbildet und funktioniert. Das letzte Chromosomenpaar bestimmt, ob wir männlich oder weiblich sind. Sie werden die Geschlechtschromosomen genannt; Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom.

Karyotpe

Dies ist ein Bild von normalen menschlichen Chromosomen. Es gibt 23 Paare, einschließlich eines X- und eines Y-Chromosoms. Chromosom 15 wird durch das rote Rechteck hervorgehoben. Die Chromosomen wurden mit einem chemischen Färbeprozess behandelt bei dem helle und dunkle Streifen auftreten. Genetiker verwenden diese Bänder als Koordinaten, wie Adressen für eine bestimmte Position auf einem chromosomalen Arm.

 

 

Wie sieht das Chromosom 15 aus?

Der Aufbau eines Chromosoms umfasst das Centromer (ein enger Punkt auf dem Chromosom, der während des Prozesses der Zellteilung in Erscheinung tritt), der das Chromosom in den kleinen (oder “p”, für petite) Arm und den langen (oder “q” als Buchstaben nach “p”) Arm. Es gibt verschiedene Arten von Duplikationen des Chromosoms 15q die auftreten können und verschiedene, manchmal überlappende Bereiche des q-Arms betreffen. Von besonderem Interesse für uns ist die durch die Koordinaten 15q11.2-13.2, die auch als Prader-Willi-Syndrom / Angelman-Syndrom (PWS / AS) -Kritische Region bekannt ist. Wir können die Kern-15q-Duplikationen, die die meisten oder die gesamte kritische Region von PWS / AS umfasst, von den Randverdopplungen bei q11.2 oder q 13.3 unterscheiden, in denen nur die Gene die flankieren fehlen.

Diese schematische Zeichnung zeigt die grundlegenden Merkmale von Chromosom 15. Der p-Arm an der Spitze ist kurz und enthält wenig genetische Information. Die Region, die an den Duplikationen beteiligt ist befindet sich auf dem q-Arm mit den durch Zahlen angegebenen Koordinaten. 

 

Quellen - Kurzerläuterung   [ + ]

1. Autosom – Artikel auf Wikipedia