Anfälle

Unkontrollierte elektrische Aktivität im Gehirn, die einen physischen Krampf, kleinere körperliche Anzeichen, Denkstörungen oder eine Kombination von Symptomen hervorrufen kann. Die Art der Symptome und Anfälle hängen davon ab, wo die abnormale elektrische Aktivität im Gehirn stattfindet, was ihre Ursache ist und wie das Alter und der allgemeine Gesundheitszustand einer Person beeinflusst werden.

Angelman Syndrom (AS)

Benannt nach dem britischen Arzt Harry Angelman (1915-1996). Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen genetischen Veränderung auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13). Sie geht oft einher mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung12.

Ataxie

“Unregelmäßigkeit”, Störung der Bewegungskoordination3.

ATP10A Gene (alternative Bezeichnung: ATP10C)

Das ATP10A-Gen bildet ein Protein von dem angenommen wird, dass es an der Bewegung von Kalzium in und aus Zellen beteiligt ist. Es wird vom Gehirn exprimiert und die meisten Menschen mit IDIC15 tragen zwei weitere Kopien des Gens während die meisten Kinder mit interstitiellen Duplikationen eine zusätzliche Kopie haben.

ASD

Atriumseptumdefekt, auch “Vorhofseptumdefekt” ist ein defekt in der Herzscheidewand zwischen den Vorhöfen des Herzens.

Centromer

Einschnürungsstelle eines Metaphase-Chromosomes. Hier hängen die beiden Chromatiden zusammen4.

Chromosom

Hier werden die Erbinformationen gespeichert. Artikel bei Wikipedia und bei Leona e.V. zu diesem Thema.

Chromosom 15q11.2-13.1 Duplikations Syndrom

Das Chromosomen-15q11.2-13.1-Duplikationssyndrom (dup15q) ist ein klinisch identifizierbares Syndrom das aus Doppelungen von Chromosom 15q11.2-13.1 resultiert. Diese Duplikationen treten am häufigsten in einer von zwei Formen auf. Dazu gehören ein extra isodizentrisches 15 Chromosom, abgekürzt IDIC15 oder eine interstitielle Duplikation 15. Wenn das zusätzliche genetische Material vom väterlichen Chromosom stammt kann ein Kind eine normale Entwicklung haben. Wenn das duplizierte Material jedoch vom mütterlichen Chromosom stammt sind häufig Entwicklungsprobleme die Folge. In den meisten Fällen des Chromosom 15q11.2-13.1 Duplikationssyndroms wird die Chromosomenverdopplung nicht vererbt sondern tritt als zufälliges Ereignis während der Bildung von Keimzellen (Eizellen und Spermien) auf.

Chromosom Band

Die Charakterisierung der Chromosomenpaare mittels einer Färbetechnik, welche die Bänder eines Chromosoms darstellt, ist seit 1970 möglich. Anhand des schwarz-weiß-Musters können die einzelnen Chromosomen erkannt und zugeordnet werden.

Folgende Färbetechniken sind möglich:

  • Q-Banding – Quinacrine – transverse, floureszierende Bänder
  • G-Banding – Giemsa-Färbung / mit SSC oder Trypsin-Vorbehandlung
  • C-Banding – färbt konstitutives Heterochromatin
  • T-Banding – färbt die Telomerregion
  • NOR-Banding – Satellitenfärbung
  • R-Banding (reverse) – Negativ zur Giemsafärbung, hell = dunkel und umgekehrt

Quelle: www.zytogenetikforum.at

Comparative Genomic Hybridisation (CGH)

Die “Vergleichende genomische Hybridisierung” ist eine Methode um genetische Veränderungen festzustellen. Deletionen und Amplifikationen werden durch Unter- bzw. Überrepräsentation einer Hybridisierungssonde auf den betreffenden Chromosomenregionen sichtbar.

de novo

Als “de novo” bezeichnet man in der Medizin einen Prozess, einen Ablauf oder eine Handlung, denen keine weitere vorausgesetzt wird oder der keine ähnliche vorausgeht. In unserem Gebiet als etwas das z.B. nicht von den Eltern vererbt wurde oder weiter vererbt wurde.

Echolalie

Wiederholen von Sätzen und Wörtern des Gesprächpartners oder das wiederholen bzw. Nachsprechen von einzelnen Wörter und Sätzen die gerade in der näheren Umgebung der Person gesprochen wurden.

EEG

Elektroenzephalografie, med. Diagnostik und neuronalen Forschung zur Messung der elek. Hirnströme.5

Epilepsie

Früher auch bezeichnet als “Fallsucht” oder “zerebrales Anfallsleiden”. Es beschreibt ein Muster sich wiederholender Anfälle. Epilepsie tritt auf, wenn Nervenzellen im Gehirn elektrische Impulse mit einer bis zu viermal höheren Frequenz abgeben als normal. Dies verursacht eine Art elektrischen Sturm im Gehirn auch bekannt als “Anfall”6.

FISH

Die Abkürzung steht für “Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung“. FISH ist ein Prozess der Chromosomen oder Teile von Chromosomen mit fluoreszierenden Molekülen anschaulich darstellt. Diese Technik ist nützlich zum Identifizieren von Chromosomenanomalien und Genkartierung.78

GABA

GABA steht für Gamma-Aminobuttersäure und ist ein Neurotransmitter im Gehirn. Neurotransmitter werden von Nervenzellen verwendet, um mit anderen Nervenzellen zu kommunizieren.

Gene

EIn Abschnitt auf der DNA die Grundinformationen für die Entwicklung von Eigenschaften eines Individuums und zur Herstellung einer biologisch aktiven RNA (ribonucleic acid – deutsch: Ribonukleinsäure) enthält.

Genetische Beratung

Meist in der Humangenetik. Die Ruhrklinik Bochum bietet z.B. eine “Klinisch-Genetische-Sprechstunde” an.

In der klinisch-genetischen Sprechstunde werden Informationen über bestehende oder angenommene Risiken für das Auftreten von erblich bedingten Erkrankungen verständlich vermittelt. Neben der Einschätzung des Wiederholungsrisikos für die Erkrankung werden der Verlauf und die Folgen der Erkrankung, Möglichkeiten der Diagnostik, der Vorbeugung und/oder Behandlung besprochen. Vorstellungen in der klinisch-genetischen Sprechstunde werden nur auf freiwilliger Basis durchgeführt. 

Die Kosten für die Untersuchung, Diagnose und Besprechung der Ergebnisse werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Quelle: www.ruhr-uni-bochum.de

Genotyp

Dies ist die Gesamtheit der Gene oder die auch die Erbinformation eines Lebewesen9.

Hippotherapie

Therapeutisches Reiten auf einem spez. ausgebildeten Pferd10. Das Pferd dient als Medium für  pädagogische, psychologische, psychotherapeutische, rehabilitative und sozial-integrative Maßnahmen.

Therapeutisches Reiten

Hypertonie

Wenn z.B. bei der Muskulatur ein erhöter Druck oder einer Spannung über die Norm hinaus vorhanden ist.

Hypotonie

Verminderte “Grundspannung” der Mmuskulatur, oft als Floppyness bezeichnet. Hypotonie ist ein häufiger Befund im Chromosom 15q11.2-13.1 Duplikationssyndrom. Man kann dies mit Physiotherapie / Krankengymnastik mildern. 

Isodicentric 15 (IDIC15)

Isodizentrisches Chromosom 15 ist der wissenschaftliche Name für eine bestimmte Art von Chromosomenanomalie. Individuen mit IDIC15 haben 47 Chromosomen (manchmal mehr) anstelle der typischen 46 Chromosomen. Das zusätzliche Chromosom besteht aus Material von Chromosom 15.

Interstitial Duplication 15 (Int Dup15)

Individuen die ohne ein zusätzliches Chromosom geboren wurden, aber ein Segment mit duplizierten Material innerhalb von Chromosom 15 haben, haben eine interstitielle Verdoppelung des Chromosom 15. Personen mit interstitiellen Duplikationen von 15q und Personen mit IDIC15 haben ähnliche Eigenschaften. Die Gruppe mit interstitieller Verdoppelung des Chromosom 15 haben eher geringere Ausprägung der Symptome als solche mit IDIC15.

Karyotyp

Das Erscheinungsbild eines Chromosomensatzes, der in einem Karyogramm11 dargestellt wird.12

Keimzellmosaik bzw. Mosaik

In der Genetik spricht man dann von einem Keimzellmosaik, wenn während der Entwicklung eine Mutation eintritt.13

MRI

Mit der Kinematische Magnetresonanztomografie (kurz auch: kMRI) können bewegte Bilder von Organen wie der Wirbelsäule oder Gelenke dargestellt werden14.

P-Arm

Jedes Chromosom hat einen P– und einen Q-ArmP steht für petit, er ist der kurze Arm des Chromosoms. Wenn ein Karyotyp der Chromosome erstellt wird, wird der P-Arm immer oben angezeigt. Der P-Arm ist von dem Q-Arm durch eine Region getrennt die als das Zentromer bekannt ist.

Phänotyp

Altgriechisch für “ich erscheine”. Das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menger aller Merkmale eines Organismus.

Prader-Willi/Angelman kritische Regeion (PWACR)

The specific portion of a chromosome that, when altered in some way (deleted, duplicated, or otherwise mutated), produces the characteristic set of phenotypic abnormalities associated with a particular syndrome or disorder.  The critical region on chromosome 15 is on the q arm and extends from 15q11–13.  A maternal deletion of this region will cause Angelman Syndrome, a paternal deletion will cause Prader-Willi Syndrome and a duplication will cause chromosome 15q11.2-13.1 duplication syndrome.

Prader-Willi-Syndrom (PWS)

Ein nach den schweizer Kinderärzten Andrea Prader (1919-2001) und Heinrich Willi (1900-1971) beschriebenes Syndrom. Es ist eine relativ seltene, genetisch bedingte Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen die auf einem defekten Chromosom 15 beruhen1516.

Q-Arm

Siehe P-Arm weiter oben.

Ringchromosom

Auch Zirkuläres Chromosom genannt. Es ensteht, wenn ein Chromosom an beiden Enden abbricht und sich anschließend die beiden Enden miteinander verbinden17

Zytogenetik

In der Zytogenetik werden die Chromosomen vorwiegend mit dem Lichtmikroskop analysiert. Es werden Anzahl, Gestalt, Struktur und Funktion der Chromosomen untersucht18.

Quellen - Kurzerläuterung   [ + ]

1. Angelman Syndrom – Artikel auf Wikipedia
2. Angelman Syndrom – Artikel auf DocCheck
3. Ataxie – Artikel auf DocCheck
4. Centromer – Artikel bei Wikipedia
5. Elektroenzephalografie – Artikel bei Wikipedia
6. Epilepsie – Artikel bei Wikipedia
7. FISH-Test und In-situ-Hybridisierung – Artikel auf Wikipedia
8. FISH – Artikel auf DocCheck
9. Genotyp – Artikel bei Wikipedia
10. Therapeutisches Reiten – Artikel auf Wikipedia
11. Karyogramm – Artikel auf DocCheck
12. Karyotyp – Artikel bei Wikipedia
13. Keimzellmosaik – Artikel auf DocCheck
14. Kinematische Magnetresonanztomographie – Artikel auf DocCheck
15. Prader-Willi-Syndrom – Artikel auf Wikipedia
16. Prader-Willi-Syndrom – Artikel auf DocCheck
17. Ringchromosom – Artikel auf Wikipedia
18. Zytogenetik – Artikel auf DocCheck